AL-Amyloidose
Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Ermüdung (Fatigue)
Häufig (79-30%)
- Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
- Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
- Albuminurie (Albuminuria)
- Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
- Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Schenkelblock (Bundle branch block)
- Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
- Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased circulating troponin T concentration)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
- Abnormales EKG (Abnormal EKG)
Gelegentlich (29-5%)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
- Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
- Synkope (Syncope)
- Periphere Ödeme (Peripheral edema)
- Verstopfung (Constipation)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
- Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
- Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
- Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Anämie (Anemia)
- Bizepssehnenruptur (Biceps tendon rupture)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
- Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
- Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
- Xerostomie (Xerostomia)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
- Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
Sehr selten (4-1%)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Dysphagie (Dysphagia)
Ausgeschlossen (0%)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)