Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine normale Entwicklung innerhalb der ersten Monate gekennzeichnet ist, gefolgt von einem progressiven neurodegenerativen Verlauf mit allmählichem Verlust des Sehvermögens, Entwicklung einer spastischen Tetraplegie, Krämpfen, Mikrozephalie, Gedeihstörung und frühem Tod.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastizität (Spasticity)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Seizure (Seizure)
- Blindheit (Blindness)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)