Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine normale Entwicklung innerhalb der ersten Monate gekennzeichnet ist, gefolgt von einem progressiven neurodegenerativen Verlauf mit allmählichem Verlust des Sehvermögens, Entwicklung einer spastischen Tetraplegie, Krämpfen, Mikrozephalie, Gedeihstörung und frühem Tod.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Blindheit (Blindness)
  • Seizure (Seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)