Fried-Syndrom

Das Fried-Syndrom ist ein seltenes X-chromosomal-rezessives Syndrom mit Intelligenzminderung (XLMR), das durch verzögerte psychomotorische Entwicklung, intellektuelle Defizite, Hydrozephalus und leichte Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)