Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kongenitale Ataxie und generalisierte Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Beeinträchtigung, myoklonische Enzephalopathie, progressive neurologische Verschlechterung, Makuladegeneration und rezidivierende bronchopulmonale Infektionen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Ataxie (Ataxia)