Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kongenitale Ataxie und generalisierte Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Beeinträchtigung, myoklonische Enzephalopathie, progressive neurologische Verschlechterung, Makuladegeneration und rezidivierende bronchopulmonale Infektionen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ataxie (Ataxia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)