X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom
Auch bekannt als: Aldred-Syndrom, Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3), Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3, Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3
Das X-chromosomale Syndrom mit Intelligenzminderung und Retinitis pigmentosa ist durch eine mäßige Intelligenzminderung und eine schwere, früh auftretende Retinitis pigmentosa gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)