X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AP1S2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Lange Nase (Long nose)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Offener Mund (Open mouth)
- Langes Gesicht (Long face)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Häufig (79-30%)
- Myopathie (Myopathy)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)