X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AP1S2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Offener Mund (Open mouth)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Lange Nase (Long nose)
- Langes Gesicht (Long face)
Häufig (79-30%)
- Myopathie (Myopathy)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)