X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AP1S2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Lange Nase (Long nose)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Langes Gesicht (Long face)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Offener Mund (Open mouth)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Myopathie (Myopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)