X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AP1S2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Langes Gesicht (Long face)
- Lange Nase (Long nose)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Offener Mund (Open mouth)
Häufig (79-30%)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Myopathie (Myopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)