X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)