X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AP1S2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Offener Mund (Open mouth)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Langes Gesicht (Long face)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Lange Nase (Long nose)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Myopathie (Myopathy)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)