X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom

Das X-chromosomale Syndrom mit Intelligenzminderung, Akromegalie und Hyperaktivität ist durch eine schwere Intelligenzminderung, Akromegalie und Hyperaktivität gekennzeichnet. Das Syndrom wurde bei zwei Halbbrüdern beschrieben. Dysarthrie, aggressives Verhalten, ein charakteristisches Gesicht (ein akromegalisches und dreieckiges Gesicht mit einer langen Nase) und Makroorchidismus waren ebenfalls vorhanden. Die Mutter wies eine moderate intellektuelle Beeinträchtigung und mildere Gesichtsanomalien auf. Bei den beiden Jungen wurden Anomalien des Zentralnervensystems festgestellt: Subarachnoidalzysten und Hyperdichte in der Ponsregion.