Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs und charakteristisches Gesicht (Hypertelorismus, prominente Stirn, Balkonstirn, breite Nasenspitze, antevertierte Nares).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Witwenscheitel (Widow's peak)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Große Stirn (Large forehead)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)