Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Muskelhypotonie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, konisch zu laufende Finger, gehäufte Bogenmuster auf den Fingerkuppen, Genu valgum, charakteristisches Gesicht und kleine Zähne.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Adipositas (Obesity)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Areflexie (Areflexia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
Häufig (79-30%)
- Microdontia (Microdontia)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Langer Fuß (Long foot)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Große Hände (Large hands)
- Hohe Statur (Tall stature)