Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Muskelhypotonie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, konisch zu laufende Finger, gehäufte Bogenmuster auf den Fingerkuppen, Genu valgum, charakteristisches Gesicht und kleine Zähne.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Adipositas (Obesity)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
Häufig (79-30%)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Große Hände (Large hands)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Hohe Statur (Tall stature)