Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, verzögertes Wachstum und Hypogenitalismus.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Macrotia (Macrotia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)