Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege gekennzeichnet ist und bei den betroffenen Männern zu einem frühzeitigen Tod führt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören leichte Gesichtsdysmorphien (wie epikanthische Falten, hoher Nasenrücken oder kleiner Mund), Gangstörungen, schnelle Sehnenreflexe, verzögertes Knochenalter und spitze Finger. Bei Frauen wurde keine offensichtliche heterozygote Manifestation berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 MONDO 0019420 UMLS C4305026
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)