Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege gekennzeichnet ist und bei den betroffenen Männern zu einem frühzeitigen Tod führt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören leichte Gesichtsdysmorphien (wie epikanthische Falten, hoher Nasenrücken oder kleiner Mund), Gangstörungen, schnelle Sehnenreflexe, verzögertes Knochenalter und spitze Finger. Bei Frauen wurde keine offensichtliche heterozygote Manifestation berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Seizure (Seizure)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Hypertonie (Hypertonia)