Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst
Auch bekannt als: Martin-Probst-Syndrom, Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung, X-chromosomaler Hörverlust mit Intelligenzminderung
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
Häufig (79-30%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Grauer Star (Cataract)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Myopie (Myopia)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)