Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst
Auch bekannt als: Martin-Probst-Syndrom, Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung, X-chromosomaler Hörverlust mit Intelligenzminderung
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Myopie (Myopia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Grauer Star (Cataract)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)