Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst
Auch bekannt als: Martin-Probst-Syndrom, Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung, X-chromosomaler Hörverlust mit Intelligenzminderung
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
Häufig (79-30%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Grauer Star (Cataract)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Myopie (Myopia)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)