Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst
Auch bekannt als: Martin-Probst-Syndrom, Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung, X-chromosomaler Hörverlust mit Intelligenzminderung
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Myopie (Myopia)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)