Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst
Auch bekannt als: Martin-Probst-Syndrom, Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung, X-chromosomaler Hörverlust mit Intelligenzminderung
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Grauer Star (Cataract)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Myopie (Myopia)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)