Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.