X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, zerebrale Krampfanfälle, faziale Dysmorphien und fortschreitende Gelenkkontrakturen. Es wurde bei 2 Knaben beschrieben. Schon bei Geburt bestanden Muskelhypotonie und Fütterprobleme. Die Vererbung ist X-chromosomal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)