X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine mäßige Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Glabella, Synophrie und Progenie), generalisierten Hirsutismus, beidseitige einzelne Palmarfalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören eine langsam fortschreitende neurologische Verschlechterung mit Muskelschwäche und Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie eine Hypogammaglobulinämie mit spezifischem Fehlen von Plasma- und/oder sekretorischem IgA, um nur einige zu nennen. Die Bildgebung des Gehirns kann eine leichte Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.