Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale
Auch bekannt als: FNAIT
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine mütterliche Alloimmunisierung gegen fetale Thrombozytenantigene gekennzeichnet ist, die vom Vater vererbt werden und sich von denen der Mutter unterscheiden, und die sich in der Regel als schwere isolierte Thrombozytopenie bei ansonsten gesunden Neugeborenen zeigt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CD109
GP1BA
GP1BB
ITGA2
ITGA2B
ITGB3
Symptome
Obligat (100%)
- Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
- Petechiae (Petechiae)
- Kephalohämatom (Cephalohematoma)
- Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
- Purpura (Purpura)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Gelegentlich (29-5%)
- Ekchymose (Ecchymosis)
- Melena (Melena)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Hämaturie (Hematuria)
Sehr selten (4-1%)
- Blindheit (Blindness)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)