Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3
Auch bekannt als: Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom, X-chromosomales, SCAX3
Dieses Syndrom ist eine Form von spinozerebellärer Degeneration mit Beginn im Kleinkindalter. Symptome sind Muskelhypotonie, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Optikusatrophie. Die Krankheit ist progredient und führt im Kindesalter zum Tod.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Ataxie (Ataxia)
- Esotropie (Esotropia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)