Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

Dieses Syndrom ist eine Form von spinozerebellärer Degeneration mit Beginn im Kleinkindalter. Symptome sind Muskelhypotonie, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Optikusatrophie. Die Krankheit ist progredient und führt im Kindesalter zum Tod.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)