HSD10-Krankheit, atypische Form
Auch bekannt als: HSD10-Defizienz, atypische, HSD17B10-Defizienz, Syndromale Intelligenzminderung mit Choreoathetose und Verhaltensstörung, X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung Typ 10
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSD17B10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)