X-chromosomale Epilepsie-Lernstörungen-Verhaltensstörungen-Syndrom

Auch bekannt als: Syndrom der X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Epilepsie, Lernstörungen, Makrozephalie und aggressives Verhalten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 300491 MONDO 0010339 UMLS C4273990
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SYN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Seizure (Seizure)