Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Auch bekannt als: Cabezas-Syndrom

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300354 MONDO 0010306 UMLS C1845861 GARD 13244
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CUL4B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
Häufig (79-30%)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zittern (Tremor)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)