Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Auch bekannt als: Cabezas-Syndrom

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300354 MONDO 0010306 UMLS C1845861 GARD 13244
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CUL4B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Adipositas (Obesity)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Zittern (Tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kyphose (Kyphosis)