Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Häufig (79-30%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Zittern (Tremor)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Cachexia (Cachexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Seizure (Seizure)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)