Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Auch bekannt als: Cabezas-Syndrom

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300354 MONDO 0010306 UMLS C1845861 GARD 13244
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CUL4B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Häufig (79-30%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Zittern (Tremor)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)