Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Auch bekannt als: Cabezas-Syndrom

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300354 MONDO 0010306 UMLS C1845861 GARD 13244
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CUL4B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Kleine Hand (Small hand)
Häufig (79-30%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zittern (Tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)