Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Auch bekannt als: Cabezas-Syndrom

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300354 MONDO 0010306 UMLS C1845861 GARD 13244
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CUL4B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
Häufig (79-30%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Zittern (Tremor)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
Gelegentlich (29-5%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Seizure (Seizure)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)