Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4
Auch bekannt als: Ataxia-Demenz-Syndrom, X-chromosomales, SCAX4
Eine seltene X-chromosomale spinozerebelläre Ataxie, die durch Ataxie, Pyramidenbahnzeichen und Demenz im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit mit verzögertem Laufenlernen und Tremor. Die Pyramidenbahnzeichen treten progressiv auf, und im Erwachsenenalter werden allmählich Gedächtnisstörungen und Demenz erkennbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Demenz (Dementia)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)