Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Mutismus, zerebrale Krampfanfälle, Kleinwuchs und rezidivierende Infekte.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Mutismus (Mutism)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)