Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Mutismus, zerebrale Krampfanfälle, Kleinwuchs und rezidivierende Infekte.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Mutismus (Mutism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)