Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Hyperaktivität, verzögerte Sprachentwicklung, angeborene Hüftluxation, Kleinwuchs, Kyphose und rezidivierende Atemwegsinfekte. Auch aggressives Verhalten und häufige zerebrale Krämpfe sind möglich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SHROOM4
Symptome
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Kyphose (Kyphosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
- Abwesende Sprache (Absent speech)