Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Hyperaktivität, verzögerte Sprachentwicklung, angeborene Hüftluxation, Kleinwuchs, Kyphose und rezidivierende Atemwegsinfekte. Auch aggressives Verhalten und häufige zerebrale Krämpfe sind möglich.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Seizure (Seizure)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Grauer Star (Cataract)