Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Hyperaktivität, verzögerte Sprachentwicklung, angeborene Hüftluxation, Kleinwuchs, Kyphose und rezidivierende Atemwegsinfekte. Auch aggressives Verhalten und häufige zerebrale Krämpfe sind möglich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SHROOM4
Symptome
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Strabismus (Strabismus)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kyphose (Kyphosis)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Grauer Star (Cataract)