Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Hyperaktivität, verzögerte Sprachentwicklung, angeborene Hüftluxation, Kleinwuchs, Kyphose und rezidivierende Atemwegsinfekte. Auch aggressives Verhalten und häufige zerebrale Krämpfe sind möglich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SHROOM4
Symptome
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Kyphose (Kyphosis)
- Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Seizure (Seizure)
- Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
- Abwesende Sprache (Absent speech)