Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch leichtes bis grenzwertiges intellektuelles Defizit mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Nicht immer beobachtete Symptome sind präaxiale Polydaktylie, große Hände und Kryptorchismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300263 MONDO 0010286 UMLS C4305078 GARD 9704 MeSH C537333 MedDRA 10082377
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHF8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Große Hände (Large hands)
Häufig (79-30%)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Synophrys (Synophrys)