Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi
Auch bekannt als: Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ 11
Dieses Syndrom ist gekenzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, Adipositas, Makroorchidie und ein charakteristisches Gesicht (große Ohren, prominente Unterlider, geschwollen erscheinende Augenlider ['puffy eyelids']).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBMX
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Macrotia (Macrotia)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)