Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi

Dieses Syndrom ist gekenzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, Adipositas, Makroorchidie und ein charakteristisches Gesicht (große Ohren, prominente Unterlider, geschwollen erscheinende Augenlider ['puffy eyelids']).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)