Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke

Eine X-chromosomal-rezessiv vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Intelligenzdefizit, Wachstumsverzögerung mit Kleinwuchs, Taubheit und Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist. Choreoathetose mit Muskelspastik tritt in der Regel im Kindesalter auf.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)