Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke
Eine X-chromosomal-rezessiv vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Intelligenzdefizit, Wachstumsverzögerung mit Kleinwuchs, Taubheit und Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist. Choreoathetose mit Muskelspastik tritt in der Regel im Kindesalter auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Spastizität (Spasticity)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)