BRESEK-Syndrom

Der Typ Reish der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Hirnfehlbildungen (brain), schweres Intelligenzdefizit (retardation), ektodermale Dysplasie, Skelettanomalien (Wirbelanomalien, Skoliose, Polydaktylie), Ohren(ear)- und Augen(eye)anomalien (Fehlentwicklung; dünner Sehnerv; tiefsitzende, große Ohren; Schwerhörigkeit) und Nieren(kidney)-Dysplasie oder -Hypoplasie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
  • Neonataler Tod (Neonatal death)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ichthyose (Ichthyosis)