BRESEK-Syndrom
Auch bekannt als: BRESHECK-Syndrom
Der Typ Reish der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Hirnfehlbildungen (brain), schweres Intelligenzdefizit (retardation), ektodermale Dysplasie, Skelettanomalien (Wirbelanomalien, Skoliose, Polydaktylie), Ohren(ear)- und Augen(eye)anomalien (Fehlentwicklung; dünner Sehnerv; tiefsitzende, große Ohren; Schwerhörigkeit) und Nieren(kidney)-Dysplasie oder -Hypoplasie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MBTPS2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Alopezie (Alopecia)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Neonataler Tod (Neonatal death)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Ichthyose (Ichthyosis)