MEHMO-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Adipositas (Obesity)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
Häufig (79-30%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Seizure (Seizure)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Aufregung (Agitation)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)