MEHMO-Syndrom
Auch bekannt als: Syndromale Intelligenzminderung mit epileptische Krampfanfällen, Mikrozephalie, Hypogenitalismus und Adipositas
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EIF2S3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Adipositas (Obesity)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
Häufig (79-30%)
- Aufregung (Agitation)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)