MEHMO-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Aufregung (Agitation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)