MEHMO-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Aufregung (Agitation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)