X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, ausgeprägten Cubitus valgus, leichte Mikrozephalie, kurzes Philtrum, tiefliegende Augen, anti-mongoloide Lidachsen und multiple Naevi.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)