Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein leichte bis schwere Intelligenzminderung in Verbindung mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen wie Spastik, Kryptorchismus, Oberkieferhypoplasie, Alopecia areata, Epilepsie, Kleinwuchs, Sprachstörungen und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Autism (Autism)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)