Christianson-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Autism (Autism)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Mutismus (Mutism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)