Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Eine seltene X-chromosomale Intelligenzminderung, die durch ausgeprägte neonatale Hypotonie, progressive Quadriparese, stark verzögerte Entwicklungsschritte (Gehen im Alter von 3 Jahren), gastroösophagealen Reflux, stereotype Handbewegungen, Esotropie und infantilen Autismus gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Esotropie (Esotropia)