Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield

Auch bekannt als: Armfield-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, zerebrale Krämpfe und kleine Hände und Füße.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300261 MONDO 0010284 UMLS C4305022
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Galaktosurie (Galactosuria)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Langes Ohr (Long ear)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)