Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: MCOPS4, Mikrophthalmie, syndromale, Typ 4
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrophthalmie, Ankyloblepharon und Intelligenzminderung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)