Ahmad-Syndrom

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Adipositas, Hypogonadismus, spitze Finger und Mikrophallus mit kleinen oder nicht herabgestiegenen Hoden gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen wurde in der Chromosomenregion Xp11.3-Xq23 kartiert. Weitere varible Manifestationen sind Alopezie, Zahn- und Sehanomalien, Sprachstörungen und verminderte Körperkraft.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Mikropenis (Micropenis)