Ahmad-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Ahmad, Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7, MRXS7
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Adipositas, Hypogonadismus, spitze Finger und Mikrophallus mit kleinen oder nicht herabgestiegenen Hoden gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen wurde in der Chromosomenregion Xp11.3-Xq23 kartiert. Weitere varible Manifestationen sind Alopezie, Zahn- und Sehanomalien, Sprachstörungen und verminderte Körperkraft.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikropenis (Micropenis)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)