Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch X-chromosomale Intelligenzminderung und eine Reihe von unterschiedlich, aber nicht schwer ausgeprägten Symptomen: Kleinwuchs, verringerter Kopfumfang, fliehende Stirn, Hörverlust, malformierte Ohren und kleine Testes.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)