Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch X-chromosomale Intelligenzminderung und eine Reihe von unterschiedlich, aber nicht schwer ausgeprägten Symptomen: Kleinwuchs, verringerter Kopfumfang, fliehende Stirn, Hörverlust, malformierte Ohren und kleine Testes.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)