Gaucher-Krankheit, fetale
Auch bekannt als: Gaucher-Krankheit, fötale, Gaucher-Krankheit, perinatal-letale Form
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GBA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Neonataler Tod (Neonatal death)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Totgeburt (Stillbirth)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
Häufig (79-30%)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
- Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Anämie (Anemia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ektropium (Ectropion)
- Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
- Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Seizure (Seizure)