Gaucher-Krankheit, fetale
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Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
- Totgeburt (Stillbirth)
- Neonataler Tod (Neonatal death)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
Häufig (79-30%)
- Ektropium (Ectropion)
- Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
- Anämie (Anemia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Seizure (Seizure)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Armer Tropf (Poor suck)