Akro-pektorales Syndrom

Auch bekannt als: ACRP-Syndrom, Syndaktylie - präaxiale Polydaktylie - Sternumdeformität

Ein seltenes Syndrom, das durch eine Kombination aus Anomalien der distalen Gliedmaßen (Syndaktylie aller Finger und Zehen, präaxiale Polydaktylie an den Füßen und/oder Händen) und Fehlbildungen des oberen Brustbeins gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)