Keutel-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch diffuse Knorpelverkalkung, Brachytelephalangie, periphere Pulmonalarterienstenosen und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gefäßverkalkungen berichtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Nase (Wide nose)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
- Trachealatresie (Tracheal atresia)
- Langes Gesicht (Long face)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
Häufig (79-30%)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
- Alopezie (Alopecia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Seizure (Seizure)