Genito-patellares Syndrom

Ein seltenes kongenitales Syndrom mit Patellanomalie, das durch eine Patella-Aplasie oder -Hypoplasie in Verbindung mit Mikrozephalie, charakteristischen groben Gesichtszügen (Mikrozephalie, Bitemporalverengung, große, breite Nase mit hohem Nasenrücken, vorstehende Wangen und Mikro/Retrognathie oder Progenie), Arthrogrypose der Hüften und Knie, urogenitale Anomalien und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
Häufig (79-30%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Apnoe (Apnea)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)