Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom

Das Syndrom Kraniosynostose - Anal-Anomalien - Porokeratose oder CDAGS ist eine sehr seltene Krankheit und gekennzeichnet durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kyphose (Kyphosis)