Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom

Auch bekannt als: CAP-Syndrom, CDAGS-Syndrom

Das Syndrom Kraniosynostose - Anal-Anomalien - Porokeratose oder CDAGS ist eine sehr seltene Krankheit und gekennzeichnet durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 603116 MONDO 0011287 UMLS C1864186 GARD 9506 MeSH C536789
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNU12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
Häufig (79-30%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)