Dysspondyloenchondromatose
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
- Exostosen (Exostoses)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Anisospondylie (Anisospondyly)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
- Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)