Genochondromatose Typ 1

Eine seltene Erkrankung, die durch Chondromatose gekennzeichnet ist und typischerweise die Schlüsselbeine, das obere Ende des Oberarmknochens und das untere Ende des Oberschenkelknochens betrifft. Die Läsionen sind beidseitig und symmetrisch. Der klinische Verlauf ist gutartig.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)