Spondylo-okuläres Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 ICD-11 LD24.KY OMIM 605822 MONDO 0011604 UMLS C4225412
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
XYLT2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Myopie (Myopia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)