Spondylo-okuläres Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Pes planus (Pes planus)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Myopie (Myopia)