Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert

Die Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert ist gekennzeichnet durch verminderte Modellierung der Metaphysen mit Verbreiterung der langen Knochen, Erlenmeyer-Kolben-Form des Femurs, Ausweitung und Verbiegung des Radius mit schwerer Varus-Deformität und durch flache Exostosen der langen Knochen am Übergang von der Metaphyse zur Diaphyse.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
  • Exostosen der Speiche (Exostoses of the radius)
  • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
  • Humerus varus (Humerus varus)
  • Exostosen an der Elle (Exostoses of the ulna)
  • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Sklerose der proximalen Fingerphalanx (Sclerosis of proximal finger phalanx)
  • Zweigliedrige Napfschnecke (Bipartite patella)
  • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Sklerose der Mittelfingerphalanx (Sclerosis of middle finger phalanx)
  • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
  • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
  • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
  • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
  • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Osteopenie (Osteopenia)