Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Anomalie des Wirbelbogens (Vertebral arch anomaly)
- Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
- Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Proptosis (Proptosis)
- Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Lockiges Haar (Curly hair)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
- Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
- Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
- Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)