Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteopetrose, Agenesie des Corpus callosum, Hirnatrophie und kleinen Hippocampus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.2 ICD-11 LD24.10 OMIM 600329 MONDO 0010866 UMLS C4510764 GARD 10082
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BORCS5

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)