Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteopetrose, Agenesie des Corpus callosum, Hirnatrophie und kleinen Hippocampus.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Seizure (Seizure)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
Gelegentlich (29-5%)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Fetale Notlage (Fetal distress)