Astley-Kendall-Dysplasie
Die Astley-Kendall-Dysplasie ist eine letale Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, kurzen Gliedmaßen, Osteogenesis imperfecta und punktförmigen Knorpelverkalkungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
- Mikromelie (Micromelia)