IMAGe-Syndrom
Auch bekannt als: Intrauterine Wachstumsretardierung - metaphysäre Dysplasie - kongenitale Nebennierenhypoplasie - Genitalanomalien
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch <u>i</u>ntrauterine Wachstumsverzögerung, <u>m</u>etaphysäre Dysplasie mit verkürzten Gliedmaßen, kongenitale <u>a</u>drenale Hypoplasie und <u>Ge</u>nitalanomalien (wie Kryptorchismus, posteriore Hypospadie und Mikropenis) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen können kurz nach der Geburt eine schwere Nebenniereninsuffizienz aufweisen. Weitere Symptome sind postnatales Wachstumsversagen und verzögertes Knochenalter, leichte Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, leichte Gesichtsdysmorphien (mit Balkonstirn, breitem Nasenrücken und kleinen, tief angesetzten Ohren), Epiphysendysplasie und Hyperkalzämie/Hyperkalzurie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 5A74.Y
OMIM 614732
OMIM 618336
MONDO 0013873
UMLS C1846009
GARD 12312
MeSH C564543
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDKN1C
POLE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikromelie (Micromelia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)