IMAGe-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch <u>i</u>ntrauterine Wachstumsverzögerung, <u>m</u>etaphysäre Dysplasie mit verkürzten Gliedmaßen, kongenitale <u>a</u>drenale Hypoplasie und <u>Ge</u>nitalanomalien (wie Kryptorchismus, posteriore Hypospadie und Mikropenis) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen können kurz nach der Geburt eine schwere Nebenniereninsuffizienz aufweisen. Weitere Symptome sind postnatales Wachstumsversagen und verzögertes Knochenalter, leichte Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, leichte Gesichtsdysmorphien (mit Balkonstirn, breitem Nasenrücken und kleinen, tief angesetzten Ohren), Epiphysendysplasie und Hyperkalzämie/Hyperkalzurie.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Mikromelie (Micromelia)
- Hypotonie (Hypotonia)