Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Diese Skelettdysplasie ist gekennzeichnet durch einen besonderen fazialen Phänotyp, Minderwuchs, Brachydaktylie, Klumpfuß-Deformität, Katarakt und Mikrozephalie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
  • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)