Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan
Der Typ Savarirayan der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch schwer hypoplastische, dreieckige Schienbeine und fehlende Wadenbeine.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mesomelie (Mesomelia)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Aufgeweitete radiale Metaphyse (Flared radial metaphysis)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
- Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)